# down syndrome అంటే ఏమిటి?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-down-syndrome-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

down syndrome అనేది పుట్టుకతో వచ్చే జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ (ట్రైసోమి 21) వలన వస్తుంది. పిల్లలకు సాధారణంగా కొంత అభ్యాస ఆలస్యం మరియు ఉమ్మడి శారీరక లక్షణాలు ఉంటాయి, కానీ ప్రతి బిడ్డ ప్రత్యేకమైనది - మరియు ప్రారంభ మద్దతుతో, speech therapy మరియు సమ్మిళిత విద్యతో, వారు పెరుగుతారు మరియు అభివృద్ధి చెందుతారు. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

ఒక తల్లి మొదటిసారిగా "down syndrome" అనే పదాలు విన్న క్షణంలో, ఆమె నిజంగా కోరుకునేది స్పష్టమైన, దయగల వివరణ - ఇదిగో ఇక్కడ ఉంది.*

## సంక్షిప్తంగా
down syndrome అనేది సహజంగా సంభవించే జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది గర్భం నుండి ఉంటుంది, దీనిలో పిల్లవాడు అదనపు క్రోమోజోమ్ 21 కాపీతో (ట్రైసోమి 21 అని కూడా పిలుస్తారు) జన్మిస్తాడు. ఇది ప్రపంచవ్యాప్తంగా అత్యంత సాధారణ జన్యుపరమైన పరిస్థితులలో ఒకటి మరియు పుట్టినప్పుడు లేదా దగ్గరగా గుర్తించబడుతుంది. down syndrome ఉన్న పిల్లలు కొన్ని సాధారణ శారీరక లక్షణాలను పంచుకుంటారు మరియు సాధారణంగా కొంతవరకు అభ్యాస ఆలస్యాన్ని కలిగి ఉంటారు, కానీ ప్రతి పిల్లవాడు అద్భుతంగా భిన్నంగా ఉంటాడు - మరియు ప్రారంభ మద్దతుతో, వారు పెరుగుతారు, నేర్చుకుంటారు, ఆడుకుంటారు మరియు అభివృద్ధి చెందుతారు.

## క్లుప్తంగా సైన్స్
మనలో చాలా మంది 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లతో జన్మిస్తారు. down syndromeలో అదనపు పూర్తి లేదా పాక్షిక క్రోమోజోమ్ 21 కాపీ ఉంటుంది, ఇది శరీరం మరియు మెదడు అభివృద్ధి చెందే విధానాన్ని సున్నితంగా మారుస్తుంది. ఇది తల్లిదండ్రులు చేసిన లేదా చేయని దేని వల్ల కాదు. పిల్లలకు లక్షణమైన లక్షణాలు ఉండవచ్చు, గుండె, వినికిడి, దృష్టి మరియు థైరాయిడ్ కోసం అదనపు పరీక్షలు అవసరం కావచ్చు మరియు సాధారణంగా milestonesను కొంచెం ఆలస్యంగా చేరుకుంటారు - అందుకే ప్రారంభ అభివృద్ధి మద్దతు, speech therapy మరియు సమ్మిళిత విద్య ఇంత శక్తివంతమైన వ్యత్యాసాన్ని కలిగిస్తాయి.

## Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ **Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో** ఏర్పడతాయి - వెబ్‌సైట్ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. అక్కడి నుండి, మీ కుటుంబానికి స్పష్టమైన ఆధార స్థాయి మరియు ఆచరణాత్మక ప్రణాళిక లభిస్తాయి. [down syndrome మద్దతు](/down-syndrome), [ప్రత్యేక విద్య](/special-education) మరియు [AbilityScore® ఎలా పనిచేస్తుంది](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) అన్వేషించండి.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 down syndromeని LD40.0 కోడ్ కింద జాబితా చేస్తుంది. అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org) మరియు ఇండియన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ ప్రారంభ ఆరోగ్య పరీక్షలు మరియు అభివృద్ధిపై కుటుంబ-స్నేహపూర్వక మార్గదర్శకత్వాన్ని అందిస్తాయి.

**తదుపరి దశ —** మీ పిల్లల బలాలు మరియు ప్రారంభ స్థానాన్ని గుర్తించడానికి Pinnacle వైద్యుడితో developmental checkని బుక్ చేయండి. [ఇక్కడ ప్రారంభించండి](https://www.pinnacleblooms.org/enroll-autism-speech-aba-therapies-india).

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణలు అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Definition: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/definition
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Special Education: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/special-education

## Related question paths

### Understand the subject
- down syndrome ఒక పిల్లవాడి దినచర్యను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-down-syndrome-affect-a-child-s-daily-life-te
- down syndrome ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-down-syndrome-considered-a-disability-te
- down syndrome జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-down-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- down syndrome గురించి సాధారణ అపోహలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-down-syndrome-te
- down syndrome రకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-down-syndrome-te
- పిల్లలలో down syndrome రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-down-syndrome-in-children-te
- down syndrome తో తరచుగా సంభవించే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-down-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు down syndrome కింద 7: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-down-syndrome-in-children-under-7-te
- down syndrome అంటే ఏమిటి, మరియు బాల్యంలో దాని ICD-11 లక్షణాలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-down-syndrome-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
- down syndrome (LD40.0) కొరకు ICD-11 వర్గీకరణ: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-down-syndrome-te
- down syndrome కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-down-syndrome-te
- బాల్యంలో down syndrome ఏ ICF పనితీరు డొమైన్‌లను ప్రభావితం చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-down-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- down syndrome నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-down-syndrome-be-cured-te
- down syndrome ని నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-down-syndrome-be-prevented-te
- అబ్బాయిలు down syndrome ని వేరుగా చూపిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-down-syndrome-differently-te
- బాలికలలో down syndrome: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-down-syndrome-differently-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అమ్మాయికి down syndrome ఉందో లేదో మీరు చెప్పగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/down-syndrome-2-years-when-to-worry-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అమ్మాయిలో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 12–18 నెలల మధ్య down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-12-to-18-month-old-te
- 18 నుండి 24 నెలల వయస్సు గల పిల్లలలో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-18-to-24-month-old-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సులో down syndrome యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-down-syndrome-in-a-2-year-old-te

### Explore causes & influences
- చిన్న పిల్లలలో down syndrome రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-down-syndrome-in-young-children-te
- early intervention అనేది down syndrome మరియు UNCRPD & SDGs కోసం.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-down-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- బాల్యంలో down syndromeకి దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-down-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో down syndrome కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-down-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో down syndrome: ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-down-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- down syndrome ఉన్న పిల్లలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-down-syndrome-te
- AbilityScore 0–100 for down syndrome: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడికి AbilityScore 100–200 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడికి AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడికి AbilityScore 300–400 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లల కోసం 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 700–800: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 800–900.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడికి 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-down-syndrome-te
- బాల్యంలో down syndrome కోసం ప్రామాణిక assessment పనిముట్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-standardised-tools-are-used-to-assess-down-syndrome-in-early-childhood-te
- బాల్యంలో down syndrome కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలమానాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-down-syndrome-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- down syndrome ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-down-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-down-syndrome-attend-a-regular-school-te
- down syndrome ఉన్న పిల్లవాడు స్వతంత్రంగా జీవించడానికి ఎదగగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-down-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో down syndrome ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-down-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
- down syndrome అనేది therapy ద్వారా ఎలా మద్దతు పొందుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-down-syndrome-supported-through-therapy-te
- down syndrome AbilityScore: మీ తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- down syndrome AbilityScore 100–200 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- down syndrome AbilityScore 200-300: తల్లిదండ్రుల కోసం తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- down syndrome: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- down syndrome & 400–500 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-400-500-what-should-we-do-next-te
- down syndrome: AbilityScore 500–600 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-500-600-what-should-we-do-next-te
- down syndrome & 600–700 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-down-syndrome-has-an-abilityscore-of-600-700-what-should-we-do-next-te