# చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

చాలా మంది పిల్లలలో "064" సిండ్రోమ్ అనేది X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న MECP2 జన్యువులో ఆకస్మిక మార్పు వల్ల వస్తుంది, ఇది అభివృద్ధి చెందుతున్న మెదడు పనితీరును దెబ్బతీస్తుంది. ఇది దాదాపుగా వారసత్వంగా రాదు మరియు తల్లిదండ్రులు చేసిన దేని వల్ల కూడా రాదు. వైద్యురాలు ఏర్పాటు చేసిన జన్యు పరీక్ష కారణాన్ని నిర్ధారిస్తుంది మరియు ప్రారంభ సహాయానికి మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.

"Rett సిండ్రోమ్" అనే పదాలు మీరు మొదటిసారి విన్నప్పుడు, వెంటనే వచ్చే ప్రశ్న దాదాపు ఎప్పుడూ - ఇది ఎందుకు జరిగింది? దీనికి స్పష్టమైన, సున్నితమైన సమాధానం ఇక్కడ ఉంది.

## సంక్షిప్తంగా
చాలా మంది పిల్లలలో, Rett సిండ్రోమ్ అనేది X క్రోమోజోమ్‌పై కనిపించే **MECP2** అనే ఒకే జన్యువులో మార్పు (మ్యుటేషన్) వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యువు సాధారణంగా మెదడు కణాలు పనిచేయడానికి మరియు కనెక్ట్ అవ్వడానికి సహాయపడుతుంది; ఇది ఊహించిన విధంగా పనిచేయనప్పుడు, అభివృద్ధి సాధారణంగా 6 మరియు 18 నెలల మధ్య మారడం మొదలవుతుంది. ముఖ్యంగా, ఇది **దాదాపు ఎప్పుడూ వారసత్వంగా రాదు** మరియు **తల్లిదండ్రులు చేసిన లేదా చేయని ఏ పనీ దీనికి కారణం కాదు** - మార్పు పిల్లలలో కొత్తగా (స్వచ్ఛందంగా) వస్తుంది.

## కారణాన్ని అర్థం చేసుకోవడం
MECP2 జన్యువు ఒక నిశ్శబ్ద నిర్వాహకుడిలా పనిచేస్తుంది, చిన్న మెదడు పరిణితి చెందుతున్నప్పుడు ఇతర జన్యువులను సరైన సమయంలో ఆన్ మరియు ఆఫ్ చేస్తుంది. ఇది మారినప్పుడు, ఆ చక్కటి ట్యూనింగ్ దెబ్బతింటుంది, అందుకే చేతి వాడకం, కమ్యూనికేషన్ మరియు కదలికలలో ప్రారంభ నైపుణ్యాలు నెమ్మదిస్తాయి లేదా మారవచ్చు. జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉండటం వలన, Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది.

తక్కువ సంఖ్యలో పిల్లలు ఇతర జన్యువులకు (CDKL5 లేదా FOXG1 వంటివి) సంబంధించిన Rett-వంటి లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు. శిశువైద్యుడు లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్త ఏర్పాటు చేసిన జన్యు పరీక్ష, నిర్దిష్ట కారణాన్ని నిర్ధారిస్తుంది - మరియు దానిని నిర్ధారించడం సరైన ప్రారంభ సహాయానికి తలుపులు తెరుస్తుంది.

## Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఒక ఆర్టికల్ లేదా యాప్ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. చిత్రం స్పష్టంగా ఉన్న తర్వాత, [Rett సిండ్రోమ్ మద్దతు](/rett-syndrome), [occupational therapy](https://www.pinnacleblooms.org/best-occupational-therapy-center-india-proven-improvement-rate) మరియు కమ్యూనికేషన్-నిర్మాణం అంతటా ఒక అనుకూలీకరించిన ప్రణాళిక ప్రారంభించవచ్చు. పురోగతి ఎలా కొలుస్తారో తెలుసుకోవడానికి ఆసక్తిగా ఉందా? [AbilityScore ఎలా పనిచేస్తుందో] చూడండి (/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated).

## నమ్మదగిన ఆధారాలు
WHO ICD-11 (LD90.0); అభివృద్ధి పరిస్థితులపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకాలు; MECP2-సంబంధిత Rett సిండ్రోమ్‌పై స్థిరపడిన క్లినికల్ జెనెటిక్స్ ఏకాభిప్రాయం.

**తదుపరి దశ —** మీ పిల్లల ప్రారంభ అభివృద్ధి గురించి ఆందోళన చెందుతున్నారా? [ఒక Pinnacle వైద్యురాలు మీకు మార్గనిర్దేశం చేయగలరు](/rett-syndrome).

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు — ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ కేవలం అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Influence: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/influence
- Act: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/act
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/screen

## Related question paths

### Understand the subject
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలురలో Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-to-6-month-old-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-boy-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-girl-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-te

### Explore causes & influences
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-regular-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
- therapy ద్వారా Rett సిండ్రోమ్ ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-supported-through-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్, 100–200 యొక్క AbilityScore: మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 200–300 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ AbilityScore 800–900: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-800-900-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు 900–1000 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-900-1000-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం చికిత్స మరియు therapy ఎంపికలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-treatment-and-therapy-options-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-outlook-for-a-child-with-rett-syndrome-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te