# పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు పిల్లల DNA లేదా క్రోమోజోమ్‌లలోని తేడాల వల్ల వస్తాయి - గర్భధారణ సమయంలో వచ్చిన సరికొత్త మార్పు, వారసత్వంగా వచ్చిన జన్యు మార్పు లేదా అదనపు, తప్పిపోయిన లేదా పునర్వ్యవస్థీకరించబడిన క్రోమోజోమ్. చాలా సందర్భాలలో గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన పనుల వల్ల ఇది జరగదు. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు రోగ నిర్ధారణ వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

*ఒక పిల్లవాడికి జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, దాదాపు ప్రతి తల్లిదండ్రులు నిశ్శబ్దంగా ఒకే ప్రశ్న అడుగుతారు - దీనికి కారణం నేనేనా? నిజాయితీగల, విముక్తి కలిగించే సమాధానం లేదు.*

## సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు పిల్లల DNA లేదా క్రోమోజోమ్‌లలోని తేడాల వల్ల వస్తాయి - ప్రతి శరీరం నిర్మించబడిన సూచనల సమితి. ఈ తేడాలు గర్భధారణ సమయంలో సరికొత్త మార్పుగా తలెత్తవచ్చు (కాబట్టి ఏ తల్లిదండ్రులూ దీనిని మోసుకెళ్లలేదు), ఒకటి లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రావచ్చు లేదా మొత్తం క్రోమోజోమ్ జోడించబడినప్పుడు, తప్పిపోయినప్పుడు లేదా పునర్వ్యవస్థీకరించబడినప్పుడు సంభవించవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో గర్భధారణ సమయంలో తల్లిదండ్రులు చేసిన లేదా చేయని ఏ పనీ దీనికి కారణం కాదు - ఇవి జీవసంబంధమైన సంఘటనలు, ఎంపికలు కాదు.

## ఈ తేడాలు ఎక్కడ నుండి వస్తాయి
DNAను పిల్లవాడు ఎలా పెరుగుతాడో తెలిపే సూచనల మాన్యువల్‌గా భావించండి. ఆ మాన్యువల్‌లోని కొంత భాగం వేరుగా చదివినప్పుడు సిండ్రోమ్ జరుగుతుంది. సాధారణ మార్గాలు:

- **క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్యలో మార్పు** - ఉదాహరణకు క్రోమోజోమ్ 21 యొక్క అదనపు కాపీ (down syndrome). ఇవి సాధారణంగా గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ ఏర్పడినప్పుడు స్వచ్ఛందంగా సంభవిస్తాయి మరియు తల్లిదండ్రుల వయస్సుతో కొంచెం సాధారణం అవుతాయి.
- **క్రోమోజోమ్ యొక్క తప్పిపోయిన లేదా అదనపు భాగం** - ఒక చిన్న విభాగం తొలగించబడటం లేదా నకిలీ చేయబడటం, ఒకేసారి జన్యువుల సమూహాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది.
- **ఒకే జన్యువులో మార్పు** - కొన్నిసార్లు దానిని మోసుకెళ్ళే తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తుంది (తరచుగా తెలియకుండానే), కొన్నిసార్లు పిల్లలలో కొత్తగా కనిపిస్తుంది (*డి నోవో*).
- **వారసత్వ నమూనాలు** - కొన్ని పరిస్థితులకు ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యు మార్పు అవసరం ( recessive), కొన్నింటికి ఒకరి నుండి మాత్రమే (dominant), మరియు కొన్ని X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటాయి.

మార్గం తెలుసుకోవడం ముఖ్యం ఎందుకంటే ఇది ప్రారంభ మద్దతు దేనికి సహాయపడుతుందో రూపొందిస్తుంది - జన్యు సిండ్రోమ్‌లతో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు సకాలంలో ప్రసంగం, వృత్తి మరియు అభివృద్ధి therapyతో వృద్ధి చెందుతారు, అది వారిని వారు ఉన్న చోట కలుస్తుంది.

## మీ కుటుంబానికి దీని అర్థం ఏమిటి
ఒక సిండ్రోమ్ అనేది ఒక ప్రారంభ స్థానం మాత్రమే, గమ్యం కాదు. ఒకే రోగ నిర్ధారణ ఉన్న పిల్లలు ఎలా కమ్యూనికేట్ చేస్తారు, కదులుతారు మరియు నేర్చుకుంటారనే విషయంలో చాలా తేడా ఉండవచ్చు - అందుకే మనం వ్యక్తిగత పిల్లలనే కొలుస్తాము, లేబుల్‌ను కాదు. జన్యు సలహా భవిష్యత్తులో గర్భం దాల్చే అవకాశాల గురించి వివరిస్తుంది మరియు developmental check ప్రస్తుతం ఎక్కడ సహాయం చేస్తుందో తెలియజేస్తుంది.

## Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్‌లైన్ ఫారం ద్వారా కాదు. [జన్యు సిండ్రోమ్](/genetic-syndrome) ఉన్న పిల్లల కోసం, మా బృందం కమ్యూనికేషన్, కదలిక, అభ్యాసం మరియు స్వీయ-సంరక్షణ ద్వారా ఒక ప్రొఫైల్‌ను రూపొందిస్తుంది, ఆపై ఒక ప్రణాళికను రూపొందిస్తుంది - తరచుగా [early intervention therapy](/early-intervention)తో ప్రారంభమవుతుంది - ఇది మీ పిల్లలతో పాటు పెరుగుతుంది.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ అభివృద్ధి మరియు జన్యు పరిస్థితుల వర్గీకరణలు (ICD-11); జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ పరిస్థితులపై US సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ మార్గదర్శకత్వం; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి నిఘా మార్గదర్శకత్వం.

**తదుపరి దశ —** మీ పిల్లలు ఈ రోజు ఎక్కడ ఉన్నారో తెలుసుకోవాలని ఉందా? [Pinnacle క్లినిషియన్‌తో developmental check బుక్ చేయండి](/early-intervention).

ఇది సాధారణ సమాచారం మాత్రమే, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Definition: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/definition
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Book Assessment: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/book-assessment

## Related question paths

### Understand the subject
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ వైకల్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-considered-a-disability-te
- ఒక జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ జన్యు లేదా వంశపారంపర్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-genetic-or-hereditary-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల గురించి సాధారణ అపోహలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల రకాలు లేదా స్థాయిలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-does-it-look-like-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లతో పాటు తరచుగా సంభవించే ఇతర పరిస్థితులు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-genetic-chromosomal-syndromes-te
- early intervention జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఫలితాలు 7 సంవత్సరాల లోపు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ కోసం ICD-11 వర్గీకరణ ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు/క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ద్వారా ప్రభావితమయ్యే ICF పనితీరు డొమైన్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-genetic-chromosomal-syndromes-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-cured-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-prevented-te
- అబ్బాయిలు జన్యు సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- బాలికలు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- నా బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఆందోళన చెందాలా?: https://pinnacleblooms.org/ask/should-i-be-worried-my-child-might-have-genetic-chromosomal-syndromes-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-girl-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు (12–18 నెలలు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-12-to-18-month-old-te
- 18–24 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-18-to-24-month-old-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-te

### Explore causes & influences
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌లు & ఐక్యరాజ్యసమితి బాలల హక్కుల కోసం early intervention: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-genetic-chromosomal-syndromes-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లకు దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ల కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te

### Understand assessment
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 0–100: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల విషయంలో AbilityScore అనేది 200–300 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® 300–400: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్‌లో AbilityScore 400–500: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® యొక్క 500–600 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-500-600-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌ల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల కోసం AbilityScore 800–900: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ మార్గం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలతలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-mainstream-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-regular-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-genetic-chromosomal-syndromes-diagnosed-in-a-child-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో మీ పిల్లల AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- AbilityScore® 100–200 జన్యు సిండ్రోమ్‌తో — మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 200–300: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 300–400 — తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 400–500: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-400-500-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 500–600 ఉంటే ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-500-600-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 600–700: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-600-700-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore® 700–800: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-700-800-what-should-we-do-next-te