# జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల రకాలు లేదా స్థాయిలు ఏమిటి?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-genetic-chromosomal-syndromes-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను స్థాయిల ద్వారా కాకుండా DNA మార్పు రకం ద్వారా వర్గీకరిస్తారు: మొత్తం-క్రోమోజోమ్ వ్యత్యాసాలు (ఉదా. down syndrome), నిర్మాణ మార్పులు (ఉదా. 22q11.2 వంటి తొలగింపులు), సింగిల్-జీన్ పరిస్థితులు (ఉదా. ఫ్రాజైల్ X, Rett), మరియు ఇంప్రంటింగ్ లేదా సంక్లిష్ట పరిస్థితులు. రోగ నిర్ధారణ మరియు ఏదైనా క్లినికల్ AbilityScore వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పాటు చేయబడతాయి.

*వైద్యుడు "జన్యు" లేదా "క్రోమోజోమ్" కారణం గురించి చెప్పినప్పుడు, చాలా మంది తల్లిదండ్రులు ఒకే విషయాన్ని ఊహించుకుంటారు - కానీ ఇది నిజంగా పరిస్థితుల కుటుంబం, ఏమి మారింది మరియు ఎక్కడ అనే దాని ద్వారా సమూహపరచబడింది.*

## సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు మెట్ల వంటి "స్థాయిలలో" గ్రేడ్ చేయబడవు - బదులుగా అవి **పిల్లల DNAలో మార్పు రకం** ద్వారా సమూహపరచబడతాయి. ప్రధాన కుటుంబాలు: మొత్తం-క్రోమోజోమ్ వ్యత్యాసాలు (అదనపు లేదా తప్పిపోయిన క్రోమోజోమ్), నిర్మాణాత్మక క్రోమోజోమ్ మార్పులు (ఒక భాగం తొలగించబడింది, నకిలీ చేయబడింది లేదా తరలించబడింది), సింగిల్-జీన్ పరిస్థితులు (ఒక జన్యువు మార్చబడింది), మరియు సంక్లిష్ట లేదా ఇంప్రంటింగ్-సంబంధిత పరిస్థితులు. ప్రతి పిల్లల ప్రొఫైల్ ప్రత్యేకమైనది, మరియు మీ పిల్లల నిర్దిష్ట బలాలు మరియు మద్దతు అవసరాలను అర్థం చేసుకోవడం కంటే మీ రోజువారీ ప్రయాణానికి *రకం* తక్కువ ముఖ్యం.

## ప్రధాన రకాలు, సరళంగా వివరించబడ్డాయి
**1. మొత్తం-క్రోమోజోమ్ (సంఖ్యా) వ్యత్యాసాలు** - అదనపు లేదా తప్పిపోయిన మొత్తం క్రోమోజోమ్. down syndrome (అదనపు క్రోమోజోమ్ 21) చాలా విస్తృతంగా తెలుసు; టర్నర్ మరియు క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్‌లు సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటాయి.

**2. నిర్మాణాత్మక క్రోమోజోమ్ మార్పులు** - సరైన సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లు, కానీ ఒక భాగం తప్పిపోయింది, నకిలీ చేయబడింది లేదా పునర్వ్యవస్థీకరించబడింది. ఉదాహరణలలో 22q11.2 తొలగింపు మరియు Cri-du-chat వంటి తొలగింపు సిండ్రోమ్‌లు మరియు మైక్రోడూప్లికేషన్ పరిస్థితులు ఉన్నాయి.

**3. సింగిల్-జీన్ పరిస్థితులు** - ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో మార్పు. ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ (అభివృద్ధి వ్యత్యాసానికి ప్రధాన వారసత్వ కారణం), Rett సిండ్రోమ్ మరియు ప్రాడెర్-విల్లీ మరియు ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌లు ఇక్కడ ఉన్నాయి.

**4. ఇంప్రంటింగ్ మరియు సంక్లిష్ట పరిస్థితులు** - ఏ తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువు వచ్చిందో అక్కడ ముఖ్యం, లేదా అనేక జన్యు మరియు పర్యావరణ కారకాలు ఎక్కడ కలుస్తాయి.

వాటన్నింటినీ కలిపేది ఏమిటంటే, ప్రతి బిడ్డకు వేర్వేరుగా ఉండే నమూనాలలో అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేయగలగడం - కమ్యూనికేషన్, అభ్యాసం, కదలిక, సామాజిక మరియు స్వీయ-సంరక్షణ నైపుణ్యాలు. జన్యు నివేదికపై ఉన్న పేరు ఒక ప్రారంభ స్థానం మాత్రమే, ఇది ఎప్పటికీ పూర్తి కథ కాదు.

## మార్గదర్శకత్వం ఎప్పుడు తీసుకోవాలి
నిర్ధారించబడిన జన్యు రోగ నిర్ధారణను శిశువైద్యుడు లేదా క్లినికల్ జన్యు శాస్త్రవేత్త నుండి పొందుతారు, తరచుగా రక్త పరీక్షలతో. మీ బిడ్డకు తెలిసిన సిండ్రోమ్ ఉంటే, లేదా అభివృద్ధిని నిశితంగా పరిశీలించమని మీకు సలహా ఇస్తే, ప్రారంభ అభివృద్ధి ప్రొఫైల్ ఒక లేబుల్ కోసం వేచి ఉండకుండా **నేటి** అవసరాలపై చర్య తీసుకోవడానికి మీకు సహాయపడుతుంది. వారసత్వం మరియు పునరావృతం గురించి తెలుసుకోవాలనుకునే కుటుంబాలకు జన్యు సలహా కూడా అందుబాటులో ఉంది.

## Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ **Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో** ఏర్పడుతుంది - ఒక ఆర్టికల్ లేదా యాప్ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లల కోసం, మా దృష్టి పనితీరుపై ఉంటుంది: మీ బిడ్డ ఇప్పుడు ఏమి చేయగలదు మరియు ఏ మద్దతు తదుపరి దశను తెరుస్తుంది. [జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్](/genetic-syndrome) యొక్క మా అవలోకనంతో ప్రారంభించండి, [ప్రారంభ-జోక్య కార్యక్రమం](/early-intervention) నైపుణ్యాలను ఎలా నిర్మిస్తుందో అన్వేషించండి మరియు [AbilityScore](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) ద్వారా మేము ఎలా పురోగతిని కొలుస్తామో చూడండి.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 అభివృద్ధి మరియు జన్యు పరిస్థితుల వర్గీకరణ; HealthyChildren.org ద్వారా జన్యు సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం; ప్రారంభ బాల్య అభివృద్ధి కోసం WHO నర్ట్యూరింగ్ కేర్ ఫ్రేమ్‌వర్క్.

**తదుపరి దశ —** రోగ నిర్ధారణ లేదా ఆందోళన ఉందా? మీ పిల్లల బలాలు మరియు సహాయక ప్రణాళికను రూపొందించడానికి [Pinnacle వైద్యుడితో developmental check బుక్ చేయండి](https://www.pinnacleblooms.org/enroll-autism-speech-aba-therapies-india).

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Definition: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/definition
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Book Assessment: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/book-assessment

## Related question paths

### Understand the subject
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ వైకల్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-considered-a-disability-te
- ఒక జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ జన్యు లేదా వంశపారంపర్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-genetic-or-hereditary-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల గురించి సాధారణ అపోహలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-genetic-chromosomal-syndromes-te
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-does-it-look-like-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లతో పాటు తరచుగా సంభవించే ఇతర పరిస్థితులు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-genetic-chromosomal-syndromes-te
- early intervention జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఫలితాలు 7 సంవత్సరాల లోపు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ కోసం ICD-11 వర్గీకరణ ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు/క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ద్వారా ప్రభావితమయ్యే ICF పనితీరు డొమైన్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-genetic-chromosomal-syndromes-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-cured-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-prevented-te
- అబ్బాయిలు జన్యు సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- బాలికలు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- నా బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఆందోళన చెందాలా?: https://pinnacleblooms.org/ask/should-i-be-worried-my-child-might-have-genetic-chromosomal-syndromes-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-girl-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు (12–18 నెలలు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-12-to-18-month-old-te
- 18–24 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-18-to-24-month-old-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-te

### Explore causes & influences
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌లు & ఐక్యరాజ్యసమితి బాలల హక్కుల కోసం early intervention: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-genetic-chromosomal-syndromes-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లకు దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ల కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te

### Understand assessment
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 0–100: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల విషయంలో AbilityScore అనేది 200–300 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® 300–400: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్‌లో AbilityScore 400–500: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® యొక్క 500–600 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-500-600-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌ల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల కోసం AbilityScore 800–900: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ మార్గం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలతలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-mainstream-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-regular-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-genetic-chromosomal-syndromes-diagnosed-in-a-child-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో మీ పిల్లల AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- AbilityScore® 100–200 జన్యు సిండ్రోమ్‌తో — మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 200–300: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 300–400 — తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 400–500: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-400-500-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 500–600 ఉంటే ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-500-600-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 600–700: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-600-700-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore® 700–800: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-700-800-what-should-we-do-next-te