# బాలురలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు ఏమిటి?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-boys-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ ఎక్కువగా అమ్మాయిలనే ప్రభావితం చేస్తుంది; MECP2 మార్పు ఉన్న అబ్బాయిలు సాధారణంగా చాలా భిన్నంగా మరియు తీవ్రంగా ఉంటారు - తరచుగా తీవ్రమైన ప్రారంభ ఆలస్యం, తక్కువ స్వరం, ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది మరియు మూర్ఛలు, క్లాసిక్ అమ్మాయిల నమూనా కంటే భిన్నంగా ఉంటాయి. ఏ వయస్సులోనైనా నైపుణ్యాలు కోల్పోతే వెంటనే వైద్య సమీక్ష అవసరం.

ఒక తల్లి "Rett సిండ్రోమ్" అని విన్నప్పుడు మరియు అదే వాక్యంలో ఒక కొడుకు పేరు విన్నప్పుడు, ఆందోళన వెంటనే కలుగుతుంది - దీని గురించి మనం నెమ్మదిగా మరియు స్పష్టంగా కలిసి తెలుసుకుందాం.

## సంక్షిప్తంగా
క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ (ICD-11 LD90.0) ఎక్కువగా అమ్మాయిలనే ప్రభావితం చేస్తుంది, మరియు దీనికి చాలా సాధారణ కారణం - *MECP2* జన్యువులో మార్పు - సాధారణంగా అబ్బాయిలలో చాలా భిన్నమైన, తరచుగా చాలా తీవ్రమైన ప్రభావాలను కలిగిస్తుంది, వారు సాధారణంగా అమ్మాయిలు చూపించే క్లాసిక్ నమూనాను చూపించరు. అబ్బాయిలలో నిజమైన క్లాసిక్ Rett సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు మరియు ఇది భిన్నంగా కనిపిస్తుంది. మీ కొడుకు ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతున్నా లేదా అతని అభివృద్ధి మిమ్మల్ని ఆందోళనకు గురిచేస్తున్నా, అది ఎల్లప్పుడూ వెంటనే developmental checkను అడగడానికి అర్హమైనది - అది ఏ లేబుల్ అయినా సరే.

## అబ్బాయిలలో ఇది ఎలా కనిపిస్తుంది
*MECP2*-సంబంధిత పరిస్థితుల ద్వారా ప్రభావితమైన కొద్దిమంది అబ్బాయిలలో, చిత్రం సాధారణంగా క్లాసిక్ అమ్మాయి నమూనా **కాదు**. బదులుగా, కుటుంబాలు తరచుగా ప్రారంభంలోనే గమనిస్తాయి:
- **తీవ్రమైన ప్రారంభ అభివృద్ధి ఇబ్బంది** - సాధారణ అభివృద్ధి తరువాత నష్టం కంటే మొదటి నెలల నుండి milestonesలో గణనీయమైన ఆలస్యం
- **low muscle tone (మెత్తబడటం)**, శిశువులో ఆహారం మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు
- **కదలిక మరియు చేతి-ఉపయోగ వ్యత్యాసాలు**, కొన్నిసార్లు పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు కూడా ఉంటాయి
- **మూర్ఛలు**, ఇవి ముందుగానే కనిపించవచ్చు
- **ఎన్సెఫలోపతి** - క్లాసిక్ *MECP2* మార్పుతో అబ్బాయిలలో తీవ్రమైన ప్రారంభ మెదడు-ఫంక్షన్ ఇబ్బంది

అమ్మాయిలలో, క్లాసిక్ Rett ఒక గుర్తించదగిన మార్గాన్ని అనుసరిస్తుంది - స్పష్టంగా సాధారణ ప్రారంభ నెలలు, తరువాత నెమ్మదిగా, ఉద్దేశపూర్వక చేతి వినియోగం కోల్పోవడం, చేతిని పిసికడం లేదా చేతితో నోటిని తాకడం వంటి కదలికలు మరియు మాట్లాడే పదాలు కోల్పోవడం. ఒకే జన్యు మార్పును కలిగి ఉన్న అబ్బాయిలు సాధారణంగా భిన్నంగా మరియు మరింత తీవ్రంగా కనిపిస్తారు, అందుకే అమ్మాయిల నమూనా చెక్‌లిస్ట్‌తో సరిపోల్చడం కంటే స్పష్టమైన జన్యు మరియు క్లినికల్ మూల్యాంకనం ముఖ్యం.

సహాయం ఎప్పుడు కోరాలి
ఏ వయస్సులోనైనా అత్యంత ముఖ్యమైన సంకేతం **తిరోగమనం** - పిల్లవాడు ఇంతకు ముందు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను (మాటలు, బుకలు, చేతి వాడకం, సామాజిక సంబంధం) కోల్పోవడం. దీనికి ఎల్లప్పుడూ వెంటనే వైద్య సమీక్ష అవసరం, వేచి ఉండకూడదు. అదేవిధంగా, శిశువులో మూర్ఛలు, గణనీయమైన వదులుగా ఉండటం, ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, సకాలంలో శిశువైద్య మరియు నాడీ సంబంధిత వైద్యుల సహాయం అవసరం. ఇది జన్యుపరంగా నిర్ధారించబడిన వైద్య నిర్ధారణ కాబట్టి, జన్యు పరీక్షతో ఒక శిశువైద్యుడు మరియు నాడీ వైద్యుడు మార్గాన్ని అనుసరిస్తారు - therapy ఆపై వైద్య సంరక్షణతో పాటు అభివృద్ధికి మద్దతు ఇస్తుంది.

Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఇది ఒక నిర్మాణాత్మకమైన, వైద్యులచే నిర్వహించబడే assessment, వెబ్‌సైట్ నుండి వచ్చిన లేబుల్ కాదు. మేము [మా నెట్‌వర్క్](/) అంతటా పిల్లలు మరియు కుటుంబాలకు అభివృద్ధి ప్రొఫైలింగ్‌తో మద్దతు ఇస్తాము మరియు వైద్యపరంగా సముచితమైన చోట, మీ వైద్య బృందంతో పాటు చేతి వాడకం, రోజువారీ నైపుణ్యాలు మరియు నిశ్చితార్థానికి మద్దతుగా సున్నితమైన [occupational therapy](https://www.pinnacleblooms.org/best-occupational-therapy-center-india-proven-improvement-rate). Pinnacle 4 రాష్ట్రాల్లో 70+ కేంద్రాలలో 700+ మంది చికిత్సకులతో విస్తరించి ఉంది, 4.95 లక్షల కుటుంబాలకు సేవలు అందిస్తోంది.

విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 (LD90.0) మరియు అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు NIMHANS నుండి అభివృద్ధి మార్గదర్శకత్వంతో సమలేఖనం చేయబడింది. Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరంగా నిర్ధారించబడింది; అబ్బాయిలలో ప్రదర్శన సాంప్రదాయ మహిళా నమూనా నుండి గణనీయంగా భిన్నంగా ఉంటుంది.

తదుపరి దశ - మీ కొడుకు నైపుణ్యాలను కోల్పోతుంటే లేదా అతని ప్రారంభ అభివృద్ధి మిమ్మల్ని ఆందోళనకు గురిచేస్తుంటే, developmental check బుక్ చేయండి లేదా WhatsAppలో Pinnacle క్లినికల్ బృందంతో మాట్లాడండి: +91 91001 81181.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Early Signs: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/early_signs
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/screen

## Related question paths

### Understand the subject
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలురలో Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-to-6-month-old-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-boy-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-girl-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-te

### Explore causes & influences
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-regular-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
- therapy ద్వారా Rett సిండ్రోమ్ ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-supported-through-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్, 100–200 యొక్క AbilityScore: మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 200–300 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ AbilityScore 800–900: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-800-900-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు 900–1000 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-900-1000-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం చికిత్స మరియు therapy ఎంపికలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-treatment-and-therapy-options-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-outlook-for-a-child-with-rett-syndrome-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te