# బాలికలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-girls-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

బాలికలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు ఒక సమూహంగా వ్యక్తమవుతాయి - అభివృద్ధి ఆలస్యం, విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు, తక్కువ లేదా దృఢమైన muscle tone, ఆహారం లేదా ఎదుగుదల సమస్యలు - ఒకే ఒక్క సంకేతం కాదు. వీటికి developmental check అవసరం, మరియు సందర్భానుసారంగా, జన్యు పరీక్ష కూడా అవసరం; చాలా మంది బాలికలు ప్రారంభ మద్దతుతో అభివృద్ధి చెందుతారు, మరియు ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించగలదు.

ప్రతి చిన్నారి బాలిక తనదైన శైలిలో ఎదుగుతుంది - మరియు ఒక నమూనాను ముందుగా గుర్తించడం భయం గురించి కాదు, సరైన సమయంలో సరైన మద్దతును పొందడం గురించి.

## సంక్షిప్తంగా
బాలికలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు అభివృద్ధి, శారీరక మరియు వృద్ధి వ్యత్యాసాల మిశ్రమంగా చూపవచ్చు, ఇవి సాధారణ milestonesకు సరిపోవు - కూర్చోవడం, నడవడం లేదా మాట్లాడటంలో ఆలస్యం, విలక్షణమైన ముఖ లేదా శరీర లక్షణాలు, ఆహారం తీసుకోవడంలో లేదా వృద్ధిలో ఇబ్బందులు లేదా అసాధారణమైన muscle tone. ఇవి ఇంటి వద్ద నిర్ధారించడానికి కాకుండా *గుర్తించడానికి* సంకేతాలు, మరియు అటువంటి నమూనాలు ఉన్న చాలా మంది బాలికలు ప్రారంభ మద్దతుతో అభివృద్ధి చెందుతారు. ఒక శిశువైద్యుడు లేదా అభివృద్ధి వైద్యుడు మొత్తం చిత్రాన్ని పరిశీలించి జన్యు పరీక్ష సహాయపడుతుందో లేదో నిర్ణయించగలరు.

## సున్నితంగా చూడదగిన ప్రారంభ సంకేతాలు
**వికాసం**
- తోటివారితో పోలిస్తే కూర్చోవడం, పాకడం, నడవడం లేదా మొదటి మాటలు ఆలస్యం కావడం
- ఆమె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాల నష్టం లేదా స్థిరత్వం
- ఆమె ఎదుగుతున్న కొద్దీ శ్రద్ధ, అభ్యాసం లేదా సామాజిక సంబంధంలో నిరంతర ఇబ్బంది

**శరీరం మరియు వృద్ధి**
- శిశువులో తక్కువ లేదా అసాధారణంగా దృఢమైన muscle tone (ఒక "మెత్తటి" లేదా దృఢమైన అనుభూతి)
- విలక్షణమైన ముఖ లేదా శారీరక లక్షణాలు, లేదా కుటుంబ సభ్యుల నుండి భిన్నంగా ఉండే లక్షణాలు
- పొట్టిగా ఉండటం, నెమ్మదిగా వృద్ధి లేదా అసాధారణమైన వృద్ధి నమూనాలు
- శిశువులో ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు, లేదా పెద్ద బాలికలలో యుక్తవయస్సు ఆలస్యం కావడం

**ఆరోగ్య నమూనాలు**
- పునరావృతమయ్యే లేదా వివరించలేని ఆరోగ్య సమస్యలు (గుండె, వినికిడి, దృష్టి, మూర్ఛలు)
- టర్నర్ సిండ్రోమ్ లేదా Rett సిండ్రోమ్ వంటి కొన్ని సిండ్రోమ్‌లు ప్రధానంగా లేదా బాలికలలో మాత్రమే కనిపిస్తాయి - వైద్యుడు గుర్తించే వాటి స్వంత ప్రత్యేక నమూనాలను కలిగి ఉంటాయి

ఏ ఒక్క సంకేతం దేనినీ నిర్ధారించదు. ఇది నిరంతరం కొనసాగే ఒక *సముదాయం*, లేదా "ఏదో తేడాగా ఉంది" అనే తల్లిదండ్రుల స్థిరమైన భావన, అది పెంచదగినది - మరియు మీ పరిశీలన విలువైన ప్రారంభ సంకేతం.

## ఎప్పుడు వైద్య పరీక్ష చేయించాలి
గతంలో పొందిన నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, ఒకటి కంటే ఎక్కువ రంగాలలో గణనీయమైన ఆలస్యం లేదా అభివృద్ధికి సంబంధించిన ఆందోళనతో పాటు విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు ఉంటే వెంటనే వైద్య పరీక్ష చేయించాలి. మీ శిశువైద్యురాలు [genetic syndrome](/genetic-syndrome-girl-gen-signs) మూల్యాంకనానికి ఏర్పాటు చేయగలరు మరియు అవసరమైన చోట జన్యు పరీక్ష కోసం సిఫార్సు చేయగలరు - ఇది ఒక నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్ పరిస్థితిని గుర్తించడానికి ఏకైక మార్గం. ఏదైనా పేరు పెట్టడానికి ముందే ప్రారంభ therapy సమాంతరంగా ప్రారంభమవుతుంది.

## Pinnacle మార్గం
[Pinnacle Blooms Network](/) వద్ద మేము బాలికలకు మరియు వారి కుటుంబాలకు నిర్మాణాత్మక అభివృద్ధి ప్రొఫైలింగ్ మరియు therapyతో మద్దతు ఇస్తాము. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) అనేది వైద్యుడు నిర్వహించే నిర్మాణాత్మక assessment, ఇది స్పష్టమైన, బహుళ-డొమైన్ ఆధార స్థాయిని ఇస్తుంది మరియు మద్దతు ప్రారంభమైన తర్వాత ఆమె పురోగతిని ట్రాక్ చేస్తుంది. ప్రసంగం లేదా కమ్యూనికేషన్ ప్రభావితమైన చోట, మా [speech therapy](https://www.pinnacleblooms.org/top-speech-therapy-center-india-proven-improvement-rate) బృందం ఆమె స్వంత వేగంతో ఆమె స్వరాన్ని కనుగొనడానికి సహాయపడుతుంది.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11, CDC "Learn the Signs. Act Early.", అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు దాని హెల్తీ చిల్డ్రన్ మార్గదర్శకత్వం మరియు NIMHANS అభివృద్ధి వనరులతో సమలేఖనం చేయబడింది. జన్యు నిర్ధారణ ఎల్లప్పుడూ మీ వైద్యుడు ఏర్పాటు చేసిన క్లినికల్ జన్యు పరీక్షపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

**తదుపరి దశ —** మీ కుమార్తె అభివృద్ధి లేదా ఎదుగుదలలో మీరు ఒక నమూనాను గమనించినట్లయితే, WhatsAppలో Pinnacle బృందంతో developmental check బుక్ చేయండి: +91 91001 81181.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Early Signs: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/early_signs
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/screen

## Related question paths

### Understand the subject
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ వైకల్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-considered-a-disability-te
- ఒక జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ జన్యు లేదా వంశపారంపర్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-genetic-or-hereditary-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల గురించి సాధారణ అపోహలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల రకాలు లేదా స్థాయిలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-genetic-chromosomal-syndromes-te
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-does-it-look-like-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లతో పాటు తరచుగా సంభవించే ఇతర పరిస్థితులు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-genetic-chromosomal-syndromes-te
- early intervention జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఫలితాలు 7 సంవత్సరాల లోపు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ కోసం ICD-11 వర్గీకరణ ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు/క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ద్వారా ప్రభావితమయ్యే ICF పనితీరు డొమైన్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-genetic-chromosomal-syndromes-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-cured-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-prevented-te
- అబ్బాయిలు జన్యు సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- బాలికలు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- నా బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఆందోళన చెందాలా?: https://pinnacleblooms.org/ask/should-i-be-worried-my-child-might-have-genetic-chromosomal-syndromes-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-girl-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు (12–18 నెలలు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-12-to-18-month-old-te
- 18–24 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-18-to-24-month-old-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-te

### Explore causes & influences
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌లు & ఐక్యరాజ్యసమితి బాలల హక్కుల కోసం early intervention: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-genetic-chromosomal-syndromes-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లకు దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ల కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te

### Understand assessment
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 0–100: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల విషయంలో AbilityScore అనేది 200–300 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® 300–400: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్‌లో AbilityScore 400–500: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® యొక్క 500–600 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-500-600-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌ల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల కోసం AbilityScore 800–900: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ మార్గం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలతలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-mainstream-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-regular-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-genetic-chromosomal-syndromes-diagnosed-in-a-child-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో మీ పిల్లల AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- AbilityScore® 100–200 జన్యు సిండ్రోమ్‌తో — మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 200–300: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 300–400 — తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 400–500: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-400-500-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 500–600 ఉంటే ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-500-600-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 600–700: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-600-700-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore® 700–800: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-700-800-what-should-we-do-next-te