# Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనది కానీ దాదాపు ఎప్పుడూ వంశపారంపర్యంగా వచ్చేది కాదు. ఇది సాధారణంగా MECP2 జన్యువులో కొత్త, ఆకస్మిక మార్పు వల్ల వస్తుంది, ఇది తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించదు, కాబట్టి కుటుంబంలో పునరావృతం చాలా అరుదు. జన్యుపరమైన నిర్ధారణ మరియు కౌన్సెలింగ్ ఒక క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ ద్వారా చేయాలి, అయితే వైద్యుడు నిర్వహించే AbilityScore® assessment రోజువారీ అభివృద్ధి సహాయానికి మార్గనిర్దేశం చేస్తుంది.

ఒక తల్లి "జన్యుపరమైనది" అని విన్నప్పుడు, వెంటనే వచ్చే ఆందోళన సాధారణంగా "నేను దీనిని వారసత్వంగా సంక్రమింపజేసానా?" అనేదే. Rett సిండ్రోమ్ విషయంలో, సమాధానం సున్నితంగా భరోసా ఇస్తుంది.

## సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ ఒక **జన్యుపరమైన** పరిస్థితి, కానీ ఇది దాదాపు ఎప్పుడూ **వంశపారంపర్యంగా వచ్చేది** కాదు. చాలా సందర్భాలలో ఇది **MECP2** అనే జన్యువులో కొత్త (స్వచ్ఛందంగా, *డి నోవో*) మార్పు వలన వస్తుంది - ఈ మార్పు గర్భధారణ సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది మరియు తల్లిదండ్రులలో ఎవరి నుండి కూడా సంక్రమించదు. దీని కారణంగా, ఇది చాలా అరుదుగా వారసత్వంగా వస్తుంది, మరియు భవిష్యత్తులో పుట్టబోయే బిడ్డకు ఇది మళ్లీ వచ్చే అవకాశం సాధారణంగా చాలా తక్కువ.

## ఇది మీ కుటుంబానికి నిజంగా ఏమి సూచిస్తుంది
దీన్ని ఈ విధంగా ఆలోచించండి: "జన్యుపరమైనది" అంటే కారణం జన్యువులో ఉందని అర్థం, అయితే "వంశపారంపర్యంగా వచ్చేది" అంటే తల్లిదండ్రుల నుండి బిడ్డకు సంక్రమించిందని అర్థం. Rett సిండ్రోమ్ సాధారణంగా రెండవది కాకుండా మొదటిది.

- Rett సిండ్రోమ్ ప్రధానంగా X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న **MECP2** జన్యువులో మార్పుల వల్ల వస్తుంది.
- చాలా మంది పిల్లలలో, ఈ జన్యు మార్పు కొత్తగా వస్తుంది - తల్లిదండ్రులు చేసిన లేదా తీసుకువెళ్ళిన ఏదీ దీనికి కారణం కాదు.
- ఇది ప్రధానంగా బాలికలలో కనిపిస్తుంది; X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న జన్యుశాస్త్రం బాలికలు మరియు బాలుర మధ్య లక్షణాలు ఎందుకు వేరుగా ఉంటాయో వివరిస్తుంది.
- మార్పు సాధారణంగా స్వచ్ఛందంగా జరుగుతుంది కాబట్టి, కుటుంబాలకు సాధారణంగా ఈ పరిస్థితి యొక్క **చరిత్ర ఉండదు**, మరియు తోబుట్టువులలో ఇది మళ్లీ వచ్చే అవకాశం అసాధారణం.
- ఒక క్లినికల్ జన్యు శాస్త్రవేత్త నిర్దిష్ట జన్యు మార్పును నిర్ధారించగలరు మరియు జన్యు సలహా ద్వారా ఖచ్చితమైన, వ్యక్తిగతీకరించిన కుటుంబ-ప్రణాళిక మార్గదర్శకత్వాన్ని అందించగలరు.

జన్యుపరమైన ఆధారం తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యమైన విషయాన్ని మార్చదు: Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు కమ్యూనికేషన్, కదలిక మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు సరైన, స్థిరమైన మద్దతుతో అర్థవంతమైన పురోగతిని సాధించగలడు.

## Pinnacle మార్గం
ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ సాధనం లేదా కథనం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. జన్యుపరమైన నిర్ధారణ ఒక క్లినికల్ జన్యుశాస్త్రవేత్తతో మాత్రమే సాధ్యమవుతుంది, అయితే మీ పిల్లల రోజువారీ అభివృద్ధిని ఒక నిర్మాణాత్మక, [వైద్యులచే నిర్వహించబడే AbilityScore® assessment](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) ద్వారా ఉత్తమంగా అర్థం చేసుకోవచ్చు. అక్కడి నుండి, [ప్రసంగం మరియు కమ్యూనికేషన్ therapy](https://www.pinnacleblooms.org/top-speech-therapy-center-india-proven-improvement-rate) వంటి సహాయాలు మీ పిల్లలు అనుసంధానంగా ఉండటానికి మరియు ఎదగడానికి సహాయపడతాయి - మీరు మా [Rett సిండ్రోమ్](/rett-syndrome) గైడ్‌లో ఈ పరిస్థితి గురించి మరింత చదవవచ్చు.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 అభివృద్ధి పరిస్థితుల వర్గీకరణ; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ జన్యు మరియు అభివృద్ధి పరిస్థితులపై మార్గదర్శకత్వం; చాలా Rett సిండ్రోమ్ కేసులు వారసత్వం కంటే ఆకస్మిక MECP2 మార్పుల నుండి వస్తాయని స్థిరపడిన క్లినికల్ ఏకాభిప్రాయం.

**తదుపరి దశ —** మీ పిల్లలు ఈ రోజు ఎక్కడ ఉన్నారు మరియు ఏ సహాయం ఎక్కువగా ఉపయోగపడుతుంది అని తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారా? [Pinnacle వైద్యునితో developmental check బుక్ చేయండి](https://www.pinnacleblooms.org/top-speech-therapy-center-india-proven-improvement-rate).

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Definition: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/definition
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Book Assessment: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/book-assessment

## Related question paths

### Understand the subject
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలురలో Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-to-6-month-old-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-boy-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-girl-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-te

### Explore causes & influences
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-regular-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
- therapy ద్వారా Rett సిండ్రోమ్ ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-supported-through-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్, 100–200 యొక్క AbilityScore: మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 200–300 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ AbilityScore 800–900: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-800-900-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు 900–1000 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-900-1000-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం చికిత్స మరియు therapy ఎంపికలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-treatment-and-therapy-options-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-outlook-for-a-child-with-rett-syndrome-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te