# పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-diagnosed-in-a-child-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

Rett సిండ్రోమ్‌ను ఒక వైద్యురాలు పిల్లల అభివృద్ధి చరిత్ర మరియు ప్రవర్తనను జాగ్రత్తగా సమీక్షించడం ద్వారా నిర్ధారిస్తారు - ఇది సాధారణ ప్రారంభ వృద్ధి దశ, తరువాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి వాడకం మరియు భాష కోల్పోవడం, మూస పడిన చేతి కదలికలతో - MECP2 జన్యువు కోసం జన్యు పరీక్ష ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది. ఇది ఒక వైద్య నిర్ధారణ, దీనికి శిశు వైద్య నరాల వైద్యుడు లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్త నాయకత్వం వహిస్తారు, దీనికి therapy మద్దతుతో పాటు ప్రారంభమవుతుంది.

ఒక చిన్నారి బాగా ఎదుగుతున్నప్పుడు, ఆమె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోవడం మొదలు పెడితే, మొదట వచ్చే ప్రశ్న ఏమిటంటే: ఏమి జరుగుతోంది, మరియు మనకు ఎలా తెలుస్తుంది? Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా గుర్తిస్తారు మరియు నిర్ధారిస్తారు అనే దాని గురించి ఇక్కడ ఉంది.

## సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్‌ను వైద్యుడు మీ పిల్లల ఎదుగుదల మరియు ప్రవర్తనను జాగ్రత్తగా పరిశీలించడం ద్వారా నిర్ధారిస్తారు. దీనికి తోడుగా *MECP2* జన్యువులో మార్పులను గుర్తించే **జన్యు రక్త పరీక్ష** కూడా చేస్తారు. వైద్యులు ఒక ప్రత్యేకమైన నమూనాను గమనిస్తారు - సాధారణ ప్రారంభ వృద్ధి దశ, తరువాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాలు మరియు మాట్లాడే పదాల మందగించడం లేదా కోల్పోవడం, తరచుగా చేతులను పిసికడం లేదా పిసికి నోటితో తినడం వంటి పునరావృతమయ్యే చేతి కదలికలు ఉంటాయి. ఇది ప్రధానంగా జన్యుశాస్త్రం ద్వారా నిర్ధారించబడిన ఈ వైద్య చిత్రం ద్వారా గుర్తించబడుతుంది కాబట్టి, రోగ నిర్ధారణ అనేది ఒక వైద్య ప్రక్రియ, therapy నిర్ణయం కాదు - అయితే therapy మద్దతు వెంటనే ప్రారంభమవుతుంది.

## రోగ నిర్ధారణ ఎలా చేస్తారు
వైద్యులు సాధారణంగా రెండు అంశాలను కలిపి పరిశీలిస్తారు:

**క్లినికల్ నమూనా (చరిత్ర మరియు పరిశీలన)**
- సాధారణ ప్రారంభ అభివృద్ధి కాలం, సాధారణంగా మొదటి 6-18 నెలల్లో
- నెమ్మదిగా, తరువాత ఉద్దేశపూర్వక చేతి నైపుణ్యాలు మరియు మాట్లాడే భాష యొక్క పాక్షిక లేదా పూర్తి **నష్టం**
- **రూఢీపడిన చేతి కదలికలు** - పిసికడం, నొక్కడం, చప్పట్లు కొట్టడం లేదా నోటితో తినడం
- నడక లేదా సమతుల్యతలో మార్పులు (గెయిట్), మరియు కొన్నిసార్లు తల పెరుగుదల మందగించడం

**కారణాన్ని నిర్ధారించడం**
- *MECP2* జన్యువు కోసం **జన్యు పరీక్ష** చాలా క్లాసిక్ కేసులను నిర్ధారిస్తుంది
- ఒక శిశు వైద్య నిపుణుడు లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్త తరచుగా ఈ భాగాన్ని నిర్వహిస్తారు మరియు ఇతర వివరణలను తోసిపుచ్చడానికి వినికిడి, దృష్టి లేదా ఇతర పరీక్షలను ఏర్పాటు చేయవచ్చు

కొన్ని లక్షణాలు ప్రారంభంలో ఇతర పరిస్థితులతో అతివ్యాప్తి చెందుతాయి కాబట్టి, స్పష్టమైన రోగ నిర్ధారణకు సమయం పట్టవచ్చు - మరియు సాధారణ జన్యు ఫలితం ఎల్లప్పుడూ తలుపును మూసివేయదు. అందుకే వైద్య పరీక్షలతో పాటు కొనసాగుతున్న అభివృద్ధి ఫాలో-అప్ ముఖ్యం.

## ఎప్పుడు చర్య తీసుకోవాలి
మీ కుమార్తె ఒకప్పుడు కలిగి ఉన్న నైపుణ్యాలను కోల్పోతే - పదాలు, చేతి వాడకం, సామాజిక సంబంధం - ఏ వయస్సులోనైనా, ఇది న్యూరాలజిస్ట్ లేదా జన్యు శాస్త్రవేత్తకు సిఫారసు చేయడానికి మీ శిశువైద్యునితో **వెంటనే వైద్య సమీక్ష** అవసరం. నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం ఎప్పుడూ వేచి చూడవలసిన విషయం కాదు.

## Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ **కేవలం Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే** స్థాపించబడతాయి - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్‌లైన్ ఫారం నుండి కాదు. వైద్య నిర్ధారణ మీ వైద్యునిచే ధృవీకరించబడినప్పటికీ, Pinnacle యొక్క పాత్ర మీ పిల్లవాడు ఈ రోజు ఎక్కడ ఉన్నాడో ఖచ్చితంగా గుర్తించడం మరియు ఆమె బలాన్ని చుట్టుముట్టి మద్దతును నిర్మించడం. [Rett సిండ్రోమ్ అభివృద్ధికి ఏమి సూచిస్తుంది](/rett-syndrome) అని, [occupational therapy](https://www.pinnacleblooms.org/best-occupational-therapy-center-india-proven-improvement-rate) చేతి పనితీరు మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలను ఎలా రక్షిస్తుంది మరియు [మీ పిల్లల ప్రారంభ స్థానం ఎలా స్థాపించబడుతుంది](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) అని తెలుసుకోండి.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ ICD-11 అభివృద్ధి సంబంధిత రుగ్మతల వర్గీకరణ; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి పర్యవేక్షణ మరియు తిరోగమనంపై మార్గదర్శకత్వం; Rett సిండ్రోమ్‌లో కమ్యూనికేషన్ మద్దతుపై ఆశా వనరులు.

**తదుపరి దశ -** మీరు నైపుణ్యాల నష్టాన్ని గమనించినట్లయితే, వెంటనే మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి మరియు సహాయాన్ని ప్లాన్ చేయడానికి [Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessment బుక్ చేయండి](https://www.pinnacleblooms.org/enroll-autism-speech-aba-therapies-india).

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Support: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/support
- Plan: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/plan
- Book Assessment: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/book-assessment

## Related question paths

### Understand the subject
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలురలో Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-to-6-month-old-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-boy-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-girl-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-te

### Explore causes & influences
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు వెళ్లవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-mainstream-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-attend-a-regular-school-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-grow-up-to-live-independently-te
- therapy ద్వారా Rett సిండ్రోమ్ ఎలా మద్దతు ఇస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-supported-through-therapy-te
- Rett సిండ్రోమ్, 100–200 యొక్క AbilityScore: మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 200–300 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్: AbilityScore 300–400 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ AbilityScore 800–900: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-800-900-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు 900–1000 యొక్క AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-rett-syndrome-has-an-abilityscore-of-900-1000-what-should-we-do-next-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం చికిత్స మరియు therapy ఎంపికలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-treatment-and-therapy-options-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-outlook-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు ఎలాంటి బలాలు కలిగి ఉండగలదు?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-strengths-can-a-child-with-rett-syndrome-have-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te