# పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-genetic-chromosomal-syndromes-diagnosed-in-a-child-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను శిశువైద్యురాలు లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ నిర్ధారిస్తారు. ఆమె వైద్య చరిత్ర, శారీరక పరీక్ష మరియు ఎంచుకున్న జన్యు పరీక్షలను (క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే, క్యారియోటైప్, టార్గెటెడ్ జన్యు ప్యానెల్స్ లేదా ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్ వంటివి) మిళితం చేస్తుంది. దీనికి ఒకే సార్వత్రిక పరీక్ష లేదు; క్లినికల్ చిత్రాన్ని పరిశీలించి, జన్యు సలహా ఫలితాలను వివరిస్తుంది. రోగ నిర్ధారణ సరైన ప్రారంభ సహాయానికి తలుపులు తెరుస్తుంది.

పిల్లలు పుట్టినప్పటి నుండి భిన్నంగా అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, తల్లిదండ్రులు తరచుగా ఒక చిన్న ప్రశ్న అడుగుతారు - దీనికి ఏదైనా అంతర్లీన కారణం ఉండవచ్చా? జన్యు పరీక్ష ద్వారా దీనికి సున్నితంగా మరియు స్పష్టంగా సమాధానం కనుగొనవచ్చు.

## సంక్షిప్తంగా
జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను ఒక శిశువైద్యుడు లేదా క్లినికల్ జెనెటిసిస్ట్ నిర్ధారిస్తారు. వారు మీ పిల్లల పెరుగుదల చరిత్ర, శారీరక లక్షణాలు, అభివృద్ధి విధానం మరియు సూచించిన చోట క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే, క్యారియోటైప్ లేదా టార్గెటెడ్ జన్యు ప్యానెల్ వంటి నిర్దిష్ట జన్యు పరీక్షలను చేస్తారు. ప్రతి సిండ్రోమ్‌కు ఒకే పరీక్ష లేదు; క్లినికల్ చిత్రాన్ని బట్టి సరైన పరీక్షను ఎంచుకుంటారు. రోగ నిర్ధారణ అనేది సరైన సహాయానికి ఒక మార్గం, మీ పిల్లల భవిష్యత్తుపై తీర్పు కాదు.

## రోగ నిర్ధారణ ఎలా చేస్తారు
ఈ ప్రక్రియ సాధారణంగా నెమ్మదిగా జరుగుతుంది:

- **చరిత్ర మరియు పరిశీలన** - గర్భం మరియు పుట్టుక వివరాలు, కుటుంబ చరిత్ర, పెరుగుదల విధానం మరియు మీ పిల్లవాడు మాట, కదలిక మరియు ఆటలో ఎలా అభివృద్ధి చెందుతున్నాడు.
- **శారీరక పరీక్ష** - ఒక వైద్యుడు లక్షణాలు, పెరుగుదల, స్వరం మరియు గుర్తించదగిన సిండ్రోమ్‌లో గుంపుగా ఉండే ఆరోగ్య సమస్యల కోసం చూస్తారు.
- **జన్యు పరీక్ష**, పరిస్థితికి తగినట్లుగా ఎంపిక చేయబడుతుంది:
  - *క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే (CMA)* - క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క తప్పిపోయిన లేదా అదనపు భాగాలను గుర్తించే సాధారణ మొదటి-లైన్ పరీక్ష.
  - *క్యారియోటైప్* - క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు నిర్మాణాన్ని పరిశీలిస్తుంది (ఉదాహరణకు, down syndrome అనుమానించబడిన చోట ఉపయోగిస్తారు).
  - *టార్గెటెడ్ సింగిల్-జీన్ పరీక్షలు లేదా జన్యు ప్యానెల్‌లు* - ఫ్రాజైల్ X వంటి నిర్దిష్ట పరిస్థితి అనుమానించబడినప్పుడు.
  - *హోల్-ఎక్సోమ్ సీక్వెన్సింగ్* - పరిస్థితి సంక్లిష్టంగా ఉన్నప్పుడు మరియు మునుపటి పరీక్షలు నిర్ధారణకు రానిప్పుడు.
- **సంబంధిత పరిశోధనలు** - వినికిడి, దృష్టి, గుండె మరియు ఇతర పరీక్షలు, ఎందుకంటే కొన్ని సిండ్రోమ్‌లు అనేక శరీర వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేస్తాయి.

చాలా కుటుంబాలు **జన్యు సలహా** కూడా పొందుతాయి, ఇది మీ పిల్లలకి మరియు మీ కుటుంబానికి ఫలితం యొక్క అర్థం ఏమిటో, సాధారణ భాషలో మరియు ఒత్తిడి లేకుండా వివరిస్తుంది.

## ఎప్పుడు తనిఖీ చేయాలి
మీరు అనేక అభివృద్ధి ఆలస్యం, విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు, పేలవమైన పెరుగుదల లేదా జన్యు పరిస్థితి యొక్క కుటుంబ చరిత్రను గమనిస్తే, మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి. ప్రారంభ సమాధానాలు మీ పిల్లలు ఎవరు అనే దానిని మార్చవు - వారు సరైన చికిత్సలు త్వరగా ప్రారంభించడానికి సహాయపడతారు మరియు అక్కడే చాలా పురోగతి సాధించబడుతుంది.

## Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ **కేవలం Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే** ఏర్పడుతుంది - ఆన్‌లైన్ ఫారం నుండి ఎప్పటికీ కాదు. జన్యుపరమైన ఫలితం ఏదైనప్పటికీ, మా దృష్టి పనితీరుపై ఉంటుంది: మీ పిల్లలు ఈ రోజు ఏమి చేయగలరు మరియు తదుపరి అడుగు ఏమిటి. మా విధానం వెనుక **2.5 బిలియన్+ డేటా పాయింట్లు** మరియు **25 మిలియన్+ therapy సెషన్లు** ఉన్నాయి, మేము మీ పిల్లల బలాలు చుట్టూ ఒక ప్రణాళికను మ్యాప్ చేస్తాము. [జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్](/genetic-syndrome) గురించి మరింత తెలుసుకోండి, [AbilityScore® ఎలా స్థాపించబడుతుంది](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated), మరియు [early intervention therapy](/early-intervention) రోగ నిర్ధారణను ప్రణాళికగా ఎలా మారుస్తుంది.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ ICD-11; అభివృద్ధి మూల్యాంకనంపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం; క్రోమోజోమ్ మరియు జన్యు పరిస్థితులపై CDC సమాచారం.

**తదుపరి దశ —** మీ పిల్లల అభివృద్ధి గురించి మీకు ప్రశ్నలు ఉంటే, Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessment (/enroll) బుక్ చేయండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Support: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/support
- Plan: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/plan
- Book Assessment: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/book-assessment

## Related question paths

### Understand the subject
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ వైకల్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-considered-a-disability-te
- ఒక జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ జన్యు లేదా వంశపారంపర్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-genetic-or-hereditary-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల గురించి సాధారణ అపోహలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల రకాలు లేదా స్థాయిలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-genetic-chromosomal-syndromes-te
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-does-it-look-like-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లతో పాటు తరచుగా సంభవించే ఇతర పరిస్థితులు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-genetic-chromosomal-syndromes-te
- early intervention జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఫలితాలు 7 సంవత్సరాల లోపు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ కోసం ICD-11 వర్గీకరణ ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు/క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ద్వారా ప్రభావితమయ్యే ICF పనితీరు డొమైన్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-genetic-chromosomal-syndromes-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-cured-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-prevented-te
- అబ్బాయిలు జన్యు సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- బాలికలు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- నా బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఆందోళన చెందాలా?: https://pinnacleblooms.org/ask/should-i-be-worried-my-child-might-have-genetic-chromosomal-syndromes-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-girl-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు (12–18 నెలలు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-12-to-18-month-old-te
- 18–24 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-18-to-24-month-old-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-te

### Explore causes & influences
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌లు & ఐక్యరాజ్యసమితి బాలల హక్కుల కోసం early intervention: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-genetic-chromosomal-syndromes-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లకు దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ల కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te

### Understand assessment
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 0–100: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల విషయంలో AbilityScore అనేది 200–300 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® 300–400: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్‌లో AbilityScore 400–500: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® యొక్క 500–600 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-500-600-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌ల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల కోసం AbilityScore 800–900: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ మార్గం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలతలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-mainstream-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-regular-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-grow-up-to-live-independently-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో మీ పిల్లల AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- AbilityScore® 100–200 జన్యు సిండ్రోమ్‌తో — మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 200–300: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 300–400 — తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 400–500: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-400-500-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 500–600 ఉంటే ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-500-600-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 600–700: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-600-700-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore® 700–800: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-700-800-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 800–900 — తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-800-900-what-should-we-do-next-te