# Rett సిండ్రోమ్ కుటుంబాలలో వస్తుందా?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/does-rett-syndrome-run-in-families-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనది, కానీ కుటుంబాలలో చాలా అరుదుగా వస్తుంది - ఇది సాధారణంగా వారసత్వంగా రాని MECP2 జన్యువులో కొత్త, ఆకస్మిక మార్పు నుండి వస్తుంది, కాబట్టి భవిష్యత్తులో వచ్చే పిల్లలలో పునరావృతమయ్యే ప్రమాదం సాధారణంగా చాలా తక్కువ. జన్యు సలహా కుటుంబాలకు వ్యక్తిగతీకరించిన సమాధానాన్ని ఇస్తుంది. ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

*ఒక పరిస్థితి జన్యుపరమైనదని మీరు విన్నప్పుడు, వెంటనే వచ్చే ప్రశ్న చాలా సున్నితమైనది - ఇది మన కుటుంబంలో మళ్ళీ జరగవచ్చా?*

## సంక్షిప్తంగా
Rett సిండ్రోమ్ ఒక **జన్యుపరమైన పరిస్థితి**, కానీ చాలా సందర్భాలలో ఇది కుటుంబాలలో కొనసాగదు - ఇది సాధారణంగా *MECP2* అనే జన్యువులో కొత్త (స్వచ్ఛంద) మార్పు నుండి వస్తుంది, ఇది తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించదు. అంటే భవిష్యత్తులో పుట్టబోయే బిడ్డకు ఇది మళ్ళీ వచ్చే అవకాశం చాలా తక్కువ, తరచుగా 1% కంటే తక్కువగా పేర్కొనబడుతుంది. వంశపారంపర్యంగా వచ్చే, కుటుంబంలో పునరావృతమయ్యే Rett సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు, అందుకే జన్యు సలహా కుటుంబాలకు స్పష్టమైన, వ్యక్తిగత సమాధానాన్ని ఇస్తుంది.

## జన్యుశాస్త్రాన్ని అర్థం చేసుకోవడం - సున్నితంగా
- **ఇది జన్యు మార్పు వల్ల వస్తుంది, మీరు చేసిన దేని వల్ల కాదు.** చాలా Rett సిండ్రోమ్ *MECP2* జన్యువులో *డి నోవో* ఉత్పరివర్తన నుండి వస్తుంది - ఇది గర్భం దాల్చిన సమయంలో సంభవించే ఒక స్వచ్ఛంద మార్పు. మీ తల్లిదండ్రులు, మీ గర్భం లేదా మీ కుటుంబ చరిత్రలో ఏదీ దీనికి కారణం కాదు.
- **ఇది కుటుంబంలో చాలా అరుదుగా పునరావృతమవుతుంది.** మార్పు దాదాపు ఎల్లప్పుడూ కొత్తగా ఉంటుంది కాబట్టి, Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న ఒక బిడ్డ కలిగిన తల్లిదండ్రులకు సాధారణంగా మరొక బిడ్డలో ఇది పునరావృతమయ్యే అవకాశం చాలా తక్కువగా ఉంటుంది.
- **ఇది ఎక్కువగా అమ్మాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది.** *MECP2* జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది, ఇది Rett సిండ్రోమ్ ఎలా కనిపిస్తుందో మరియు ఇది అమ్మాయిలలో చాలా తరచుగా ఎందుకు కనిపిస్తుందో తెలియజేస్తుంది.
- **అరుదైన వంశపారంపర్య నమూనాలు ఉన్నాయి.** కొన్ని కుటుంబాలలో, తల్లిదండ్రులు జన్యు మార్పును ప్రభావితం కాకుండా కలిగి ఉండవచ్చు, ఇది పునరావృతమయ్యే ప్రమాదాన్ని కొద్దిగా పెంచుతుంది - జన్యు పరీక్ష మరియు సలహా మీ కుటుంబానికి ప్రత్యేకంగా ఏమిటో స్పష్టం చేయగలవు.

కారణం తెలుసుకోవడం వల్ల మీ పిల్లవాడు సరైన మద్దతుతో ఎంత ఎదగగలడో మారదు - ఇది మీకు నమ్మకంగా ప్రణాళిక వేయడానికి సహాయపడుతుంది.

## సలహా ఎప్పుడు తీసుకోవాలి
మీరు భవిష్యత్తులో గర్భం దాల్చినప్పుడు సమస్యలు వస్తాయని భయపడుతుంటే, లేదా మీ కుటుంబ పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటే, మీ శిశువైద్యురాలిని లేదా వైద్యురాలిని సంప్రదించి జన్యు సలహా మరియు పరీక్ష కోసం సిఫార్సు చేయమని అడగండి. సాధారణ గణాంకాల కంటే మీ కుటుంబానికి తగిన సమాధానాలు పొందడానికి ఇది ఒక్కటే మార్గం. మీరు గతంలో నేర్చుకున్న నైపుణ్యాలు కోల్పోవడం, చేతి కదలికలు పునరావృతం అవుతున్నట్లు అనిపించడం లేదా మీ పిల్లల అభివృద్ధి మందగించడం గమనిస్తే, వెంటనే అభివృద్ధి సమీక్ష కోసం ప్రయత్నించండి.

## Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల పర్యవేక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఎప్పుడూ యాప్ లేదా ఆన్‌లైన్ ఫారమ్ ద్వారా కాదు. జన్యుశాస్త్రం వైద్య మరియు జన్యు పరీక్షల ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది, మీ పిల్లల బలాలు మరియు అవసరాలను [వైద్యుడు నిర్వహించే నిర్మాణాత్మక assessment](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) ద్వారా గుర్తించడం మరియు [occupational therapy](https://www.pinnacleblooms.org/best-occupational-therapy-center-india-proven-improvement-rate) మరియు అనుబంధ సంరక్షణతో సహాయక ప్రణాళికను రూపొందించడం మా పాత్ర. ప్రతి దశలోనూ మేము మీ కుటుంబానికి ఎలా మద్దతు ఇస్తామో మీరు [మరింత తెలుసుకోవచ్చు](/).

## విశ్వసనీయ మూలాలు
WHO ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ (HealthyChildren.org) జన్యు పరిస్థితులు మరియు సలహాపై మార్గదర్శకత్వం; Rett సిండ్రోమ్ మరియు *MECP2* జన్యుశాస్త్రంపై US CDC సమాచారం.

**తదుపరి దశ —** మీ పిల్లల అభివృద్ధి మరియు తదుపరి చర్యల గురించి స్పష్టమైన, సహాయక చిత్రం కావాలా? [Pinnacle వైద్యురాలితో assessment బుక్ చేయండి](https://www.pinnacleblooms.org/best-occupational-therapy-center-india-proven-improvement-rate).

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ అర్హత కలిగిన వైద్యుల పర్యవేక్షణలో Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే ఏర్పడుతుంది.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Adaptive: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/adaptive
- Support: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/support
- Plan: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/plan
- Special Education: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/special-education

## Related question paths

### Understand the subject
- Rett సిండ్రోమ్‌ను వైకల్యంగా పరిగణిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-considered-a-disability-te
- Rett సిండ్రోమ్ జన్యుపరమైనదా లేదా వంశపారంపర్యమైనదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-rett-syndrome-genetic-or-hereditary-te
- Rett సిండ్రోమ్ రకాలు మరియు దశలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-rett-syndrome-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే పరిస్థితులు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-rett-syndrome-te
- early intervention ఫలితాలు Rett సిండ్రోమ్ (7 సంవత్సరాల లోపు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te
- ICD-11 వర్గీకరణ Rett సిండ్రోమ్ (LD90.0): https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం SNOMED CT భావన ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-snomed-ct-concept-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ మరియు బాల్యంలో ICF పనితీరు రంగాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-rett-syndrome-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- Rett సిండ్రోమ్ నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-cured-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-prevented-te
- బాలురలో Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-rett-syndrome-differently-te
- బాలికలు Rett సిండ్రోమ్‌ను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-rett-syndrome-differently-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-1-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-2-year-old-girl-te
- 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు గల శిశువులో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-to-6-month-old-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-boy-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-girl-te
- 3 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-rett-syndrome-in-a-3-year-old-te

### Explore causes & influences
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ రావడానికి కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-rett-syndrome-in-young-children-te
- early intervention అనేది Rett సిండ్రోమ్, UNCRPD & SDGల కొరకు.: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-rett-syndrome-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- Rett సిండ్రోమ్ యొక్క తెలిసిన దోహద కారకాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-rett-syndrome-in-early-childhood-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-rett-syndrome-in-young-children-te
- భారతదేశంలో Rett సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రాబల్యం మరియు ప్రజారోగ్య భారం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-prevalence-and-public-health-burden-of-rett-syndrome-among-young-children-in-india-te

### Understand assessment
- AbilityScore సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో Rett పురోగతిని ఎలా ట్రాక్ చేస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-rett-syndrome-te
- చిన్న పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్‌ను ఎలా అంచనా వేస్తారు?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-a-young-child-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎలా అంచనా వేయబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-rett-syndrome-assessed-in-children-under-7-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 0–100 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- AbilityScore 300–400 ఇన్ Rett సిండ్రోమ్: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 400–500 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి 600–700 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 700–800 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-700-800-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 800–900 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్‌లో 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ మార్గం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-rett-syndrome-in-children-under-7-te

### Explore therapy & support
- Rett సిండ్రోమ్‌తో పెరిగిన విజయవంతమైన పెద్దలు ఎవరైనా ఉన్నారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/are-there-successful-adults-who-grew-up-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు క్రీడలు మరియు శారీరక ఆటలలో పాల్గొనవచ్చా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-rett-syndrome-take-part-in-sports-and-physical-play-te
- Rett సిండ్రోమ్‌ను పుట్టకముందే గుర్తించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-rett-syndrome-be-detected-before-birth-te
- Rett సిండ్రోమ్ మెరుగవుతుందా లేదా దిగజారుతుందా?: https://pinnacleblooms.org/ask/does-rett-syndrome-get-better-or-worse-as-a-child-grows-te
- పిల్లలలో Rett సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-common-is-rett-syndrome-in-children-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం నేను సరైన therapyని ఎలా ఎంచుకోవాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-do-i-choose-the-right-therapy-for-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ - మీ మొదటి అడుగులు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-was-just-diagnosed-with-rett-syndrome-what-should-i-do-first-te
- Rett సిండ్రోమ్‌తో మీ పిల్లరాలు పెద్దయ్యాక ఏమి ఆశించవచ్చు?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-can-i-expect-as-my-child-with-rett-syndrome-grows-up-te
- Rett సిండ్రోమ్ కోసం therapy ప్రారంభించడానికి ఉత్తమ వయస్సు ఎంత?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-best-age-to-start-therapy-for-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలను సంరక్షించడానికి మరియు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి ఉత్తమ మార్గం ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-best-way-to-parent-and-guide-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల ఆయుర్దాయం ఎంత?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-life-expectancy-of-a-child-with-rett-syndrome-te
- Rett సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకి ఎలాంటి పాఠశాల ఉత్తమమైనది?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-kind-of-school-is-best-for-a-child-with-rett-syndrome-te

### At home & in everyday life
- ఇంట్లో Rett సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నా బిడ్డకు నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-can-i-support-my-child-with-rett-syndrome-at-home-te