# బాలికలు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

కొన్ని జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు బాలికలలో భిన్నంగా కనిపిస్తాయి - రెండవ X క్రోమోజోమ్ X- అనుసంధాన పరిస్థితులను తగ్గించగలదు, కొన్ని సిండ్రోమ్‌లు దాదాపు ప్రత్యేకంగా బాలికలను ప్రభావితం చేస్తాయి మరియు సంకేతాలు సూక్ష్మంగా ఉండటం వలన బాలికలకు కొన్నిసార్లు ఆలస్యంగా నిర్ధారణ జరుగుతుంది. రోజువారీ అభివృద్ధి సంకేతాలు లింగాల మధ్య సమానంగా ఉంటాయి మరియు ఒక వైద్యురాలు మాత్రమే రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించగలదు.

మీరు ఏదో గమనించారు, ఒక అమ్మాయిగా ఉండటం వల్ల పరిస్థితి మారుతుందా అని ఆలోచిస్తున్నారు - ఇది ఆలోచించదగిన ప్రశ్న, దీనికి నిజాయితీగల సమాధానం: కొన్నిసార్లు అవును.

## సంక్షిప్తంగా
కొన్ని జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు అమ్మాయిలలో భిన్నంగా కనిపిస్తాయి - పాక్షికంగా X క్రోమోజోమ్ ఎలా పనిచేస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది, మరియు అమ్మాయిలు కొన్నిసార్లు ఆలస్యంగా గుర్తించబడతారు. కొన్ని పరిస్థితులు ప్రధానంగా అమ్మాయిలను ప్రభావితం చేస్తాయి (ఉదాహరణకు Rett సిండ్రోమ్ లేదా టర్నర్ సిండ్రోమ్), కొన్ని ప్రధానంగా అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తాయి (ఉదాహరణకు డుచెన్నే లేదా ఫ్రాజైల్ X దాని పూర్తి రూపంలో), మరియు చాలా వరకు రెండింటినీ ప్రభావితం చేస్తాయి, కానీ అమ్మాయిలలో తేలికపాటి లేదా నిశ్శబ్ద సంకేతాలతో. వీటిలో దేనినీ మీరు ఇంట్లో నిర్ధారించలేరు - మీరు గమనించిన దానిపై చర్య తీసుకోవడం ముఖ్యం.

## సెక్స్ పరిస్థితిని ఎందుకు మారుస్తుంది
అమ్మాయిలకు రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి, మరియు ఇది అనేక పరిస్థితులకు ముఖ్యం:

- **X- లింక్డ్ పరిస్థితులు** - ఒక జన్యు లోపం X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్నప్పుడు, అమ్మాయిలకు తరచుగా రెండవ ఆరోగ్యకరమైన X ఉంటుంది, అది ప్రభావాన్ని తగ్గిస్తుంది. అందుకే **ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్** అమ్మాయిలలో తేలికపాటిగా ఉంటుంది, మరియు కొన్ని పరిస్థితులు అబ్బాయిలలో చాలా ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి.
- **అమ్మాయిలకు ప్రత్యేకమైన పరిస్థితులు** - **టర్నర్ సిండ్రోమ్** (ఒకే X) మరియు **Rett సిండ్రోమ్** దాదాపు ప్రత్యేకంగా అమ్మాయిలను ప్రభావితం చేస్తాయి, ప్రతి ఒక్కటి దాని స్వంత అభివృద్ధి నమూనాతో ఉంటాయి.
- **నిశ్శబ్ద ప్రదర్శన** - రెండు లింగాలను ప్రభావితం చేసే పరిస్థితులలో, అమ్మాయిలు కొన్నిసార్లు సూక్ష్మ లక్షణాలను చూపుతారు, కష్టాలను కప్పిపుచ్చే భాషా నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేస్తారు లేదా ఆలస్యంగా నిర్ధారణ అవుతారు. ఆలస్యం అంటే తక్కువ నిజమైనది కాదు - జాగ్రత్తగా తనిఖీ చేయడం విలువైనది.

developmental check అని నిర్ధారించడానికి రోజువారీ సంకేతాలు అబ్బాయిలు మరియు అమ్మాయిలలో ఒకేలా ఉంటాయి: మాట్లాడటం, నడవడం, నేర్చుకోవడం లేదా సామాజిక సంబంధంలో ఆలస్యం; విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలు; లేదా అభివృద్ధి నెమ్మదిగా, నిలిచిపోయినట్లు లేదా వెనక్కి తగ్గినట్లు అనిపించడం.

## Pinnacle మార్గం
ఒక పిల్లవాడికి జన్యుపరమైన లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉందా లేదా - మరియు ఏ సహాయం ఎక్కువగా ఉపయోగపడుతుంది - అనేది ఒక అర్హత కలిగిన వైద్యురాలు మాత్రమే నిర్ణయించగలదు, తరచుగా శిశువైద్యుడు లేదా జన్యుశాస్త్రవేత్తతో కలిసి. ఒక క్లినికల్ [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ ఫారం లేదా చెక్‌లిస్ట్ నుండి ఎప్పటికీ కాదు. Pinnacle వద్ద, మేము మీ పిల్లల యొక్క కమ్యూనికేషన్, కదలిక, అభ్యాసం మరియు అనుసంధానం ద్వారా వారి స్వంత అభివృద్ధి ప్రొఫైల్‌ను పరిశీలిస్తాము మరియు ఆమె బలాలు ఆధారంగా ఒక ప్రణాళికను రూపొందిస్తాము. మా [therapy ప్రోగ్రామ్‌లు](/) మరియు [speech therapy](https://www.pinnacleblooms.org/top-speech-therapy-center-india-proven-improvement-rate) ప్రతి పిల్లల మార్గానికి ఎలా మద్దతు ఇస్తాయో తెలుసుకోండి.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
అభివృద్ధి పరిస్థితుల కోసం WHO ICD-11 ఫ్రేమ్‌వర్క్; అభివృద్ధి నిఘాపై అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మార్గదర్శకత్వం; CDC అభివృద్ధి milestones వనరులు; Pinnacle Blooms Network క్లినికల్ అధ్యయనాలు.

**తదుపరి దశ —** ఏదో తేడాగా అనిపిస్తే, దయతో చేసే పని ఏమిటంటే తనిఖీ చేయడం. స్పష్టమైన, శ్రద్ధగల సమాధానాల కోసం Pinnacle వైద్యునితో అభివృద్ధి assessment (/enroll) బుక్ చేయండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుని సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Concern: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/concern
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/screen

## Related question paths

### Understand the subject
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ వైకల్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-considered-a-disability-te
- ఒక జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ జన్యు లేదా వంశపారంపర్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-genetic-or-hereditary-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల గురించి సాధారణ అపోహలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల రకాలు లేదా స్థాయిలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-genetic-chromosomal-syndromes-te
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-does-it-look-like-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లతో పాటు తరచుగా సంభవించే ఇతర పరిస్థితులు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-genetic-chromosomal-syndromes-te
- early intervention జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఫలితాలు 7 సంవత్సరాల లోపు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ కోసం ICD-11 వర్గీకరణ ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు/క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ద్వారా ప్రభావితమయ్యే ICF పనితీరు డొమైన్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-genetic-chromosomal-syndromes-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-cured-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నివారించగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-prevented-te
- అబ్బాయిలు జన్యు సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- నా బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఆందోళన చెందాలా?: https://pinnacleblooms.org/ask/should-i-be-worried-my-child-might-have-genetic-chromosomal-syndromes-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-girl-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు (12–18 నెలలు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-12-to-18-month-old-te
- 18–24 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-18-to-24-month-old-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-te
- 3–6 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-3-to-6-month-old-te

### Explore causes & influences
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌లు & ఐక్యరాజ్యసమితి బాలల హక్కుల కోసం early intervention: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-genetic-chromosomal-syndromes-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లకు దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ల కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te

### Understand assessment
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 0–100: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల విషయంలో AbilityScore అనేది 200–300 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® 300–400: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్‌లో AbilityScore 400–500: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® యొక్క 500–600 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-500-600-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌ల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల కోసం AbilityScore 800–900: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ మార్గం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలతలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-mainstream-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-regular-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-genetic-chromosomal-syndromes-diagnosed-in-a-child-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో మీ పిల్లల AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- AbilityScore® 100–200 జన్యు సిండ్రోమ్‌తో — మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 200–300: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 300–400 — తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 400–500: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-400-500-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 500–600 ఉంటే ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-500-600-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 600–700: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-600-700-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore® 700–800: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-700-800-what-should-we-do-next-te