# జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నివారించగలమా?

Canonical: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-prevented-te
Publisher: Pinnacle Blooms Network / Bharath Healthcare Laboratories Private Limited

చాలా జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లు గర్భధారణ సమయంలో యాదృచ్ఛిక మార్పుల నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి మరియు వాటిని పూర్తిగా నివారించలేము - మరియు ఇది చాలా అరుదుగా ఎవరి తప్పు కాదు. ఫోలిక్ యాసిడ్, జన్యు సలహా మరియు క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ ద్వారా కొన్ని ప్రమాదాలను తగ్గించవచ్చు మరియు అనేక పరిస్థితులను ముందుగానే గుర్తించవచ్చు. Pinnacle యొక్క పాత్ర గుర్తింపు తర్వాత ప్రారంభమవుతుంది: ప్రారంభ జ్ఞానాన్ని ప్రారంభ, బలాధారిత మద్దతుగా మార్చడం.

*మీరు 'ఎందుకు' లేదా 'ఏమైతే' అనే భారాన్ని మోస్తున్నప్పుడు, ఈ ప్రశ్నకు సున్నితమైన, నిజాయితీగల సమాధానం అవసరం - నింద కాదు, మరియు అబద్ధపు వాగ్దానాలు కాదు.*

## సంక్షిప్తంగా
చాలా [జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్](/genetic-syndrome) ఒక సంక్రమణను పూర్తిగా 'నివారించలేము' - అవి జన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్‌లలో మార్పుల నుండి ఉత్పన్నమవుతాయి, ఇవి తరచుగా గర్భం దాల్చిన క్షణం నుండి ఉంటాయి మరియు తరచుగా యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతాయి, తల్లిదండ్రులు ఏదైనా చేసినా చేయకపోయినా కాదు. ఏమి చేయవచ్చు అంటే గర్భధారణకు ముందు మరియు సమయంలో కొన్ని ప్రమాదాలను తగ్గించడం మరియు స్క్రీనింగ్ ద్వారా అనేక పరిస్థితులను ముందుగా గుర్తించడం, తద్వారా కుటుంబాలు ముందుగానే సిద్ధం కాగలవు మరియు చర్యలు తీసుకోగలవు. మిమ్మల్ని ఇక్కడికి ఏమి తీసుకొచ్చినా, దయచేసి తెలుసుకోండి: ఇది చాలా అరుదుగా ఎవరి తప్పు కాదు.

## ఏమి సహాయపడుతుంది మరియు నిజాయితీగా మన చేతుల్లో లేనిది ఏమిటి
down syndrome వంటి అనేక సిండ్రోమ్‌లు కణ విభజనలో యాదృచ్ఛిక సంఘటనల నుండి సంభవిస్తాయి మరియు జీవనశైలి లేదా తల్లిదండ్రుల వల్ల కాదు. వీటిని 'నివారించలేము', కానీ గర్భధారణ స్క్రీనింగ్ ద్వారా మరియు రోగనిర్ధారణ పరీక్ష ద్వారా తరచుగా **ముందుగా గుర్తించవచ్చు**.

అయితే, కొన్ని ప్రమాదాలను *తగ్గించవచ్చు*:

- **గర్భధారణకు ముందు ఫోలిక్ యాసిడ్** మరియు మంచి తల్లి పోషణ కొన్ని నాడీ మరియు అభివృద్ధి పరిస్థితుల ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తాయి.
- గర్భధారణకు ముందు లేదా ప్రారంభంలో **జన్యు సలహా** తెలిసిన చరిత్ర కలిగిన కుటుంబాలకు వారి అవకాశాలు మరియు ఎంపికలను స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
- **క్యారియర్ స్క్రీనింగ్** తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఒకే మార్పును కలిగి ఉన్నప్పుడు వారసత్వంగా వచ్చే పరిస్థితులను (కొన్ని జీవక్రియ సిండ్రోమ్‌ల వంటివి) గుర్తించగలదు.
- గర్భధారణలో **మద్యం, ధూమపానం మరియు కొన్ని మందులను నివారించడం**, మరియు తల్లి ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడం ఆరోగ్యకరమైన అభివృద్ధిని కాపాడుతుంది.

కాబట్టి నిజాయితీగల సమాధానం మధ్యలో ఉంటుంది: నివారణ పాక్షికంగా ఉంటుంది, కానీ **ముందస్తు జ్ఞానం శక్తివంతమైనది**. ముందుగా తెలుసుకోవడం మద్దతు, ప్రణాళిక మరియు సకాలంలో అభివృద్ధికి తలుపులు తెరుస్తుంది therapy.

## Pinnacle ఎక్కడ సరిపోతుంది
జన్యు సలహా మరియు ప్రినేటల్ స్క్రీనింగ్ మీ ప్రసూతి వైద్యురాలు మరియు జన్యు నిపుణుడితో కలిసి ఉంటాయి. ఒక సిండ్రోమ్ గుర్తించబడిన తర్వాత Pinnacle ఎక్కడ సహాయపడుతుంది అంటే - ప్రారంభ జ్ఞానాన్ని ప్రారంభ చర్యగా మార్చడం, తద్వారా మీ పిల్లల ప్రసంగం, కదలిక, అభ్యాసం మరియు రోజువారీ నైపుణ్యాలకు ప్రారంభం నుండి మద్దతు లభిస్తుంది, అవసరమైన దానికంటే ఎప్పుడూ ఆలస్యం కాదు.

## Pinnacle మార్గం
క్లినికల్ [AbilityScore®](/ask/what-is-the-abilityscore-and-how-is-it-calculated) బేస్‌లైన్ మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో మాత్రమే, అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో ఏర్పడతాయి - ఆన్‌లైన్ ఫారం లేదా ఆందోళన నుండి ఎప్పుడూ కాదు. తెలిసిన లేదా అనుమానిత సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం, మా వైద్యులు వారి స్వంత అభివృద్ధి ప్రారంభ స్థానాన్ని మ్యాప్ చేస్తారు మరియు వారి బలాన్ని చుట్టూ ఒక ప్రణాళికను రూపొందిస్తారు. 70+ కేంద్రాలలో, మా [early intervention](/early-intervention) మరియు [speech therapy](https://www.pinnacleblooms.org/top-speech-therapy-center-india-proven-improvement-rate) బృందాలు అనేక కుటుంబాలతో ఈ మార్గాన్ని నడిచాయి - మీ పిల్లవాడు ఏమిగా ఎదగగలడు అనే దానిపై ఎల్లప్పుడూ దృష్టి ఉంటుంది.

## విశ్వసనీయ మూలాలు
పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితులు మరియు నివారణపై ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ మార్గదర్శకాలు; పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు మరియు ఫోలిక్ యాసిడ్‌పై US CDC సమాచారం; అమెరికన్ అకాడమీ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ అభివృద్ధి ఆరోగ్య వనరులు. ఇవి ప్రమాద తగ్గింపు మరియు స్క్రీనింగ్‌ను వివరిస్తాయి, నివారణకు హామీ ఇవ్వవు.

**తదుపరి దశ —** మీ పిల్లలకి తెలిసిన సిండ్రోమ్ ఉంటే లేదా అభివృద్ధి గురించి మీకు ఆందోళనలు ఉంటే, ప్రారంభంలోనే మద్దతు ప్రారంభించడానికి అభివృద్ధి assessment (/enroll) బుక్ చేయండి.

ఇది సాధారణ సమాచారం, రోగ నిర్ధారణ కాదు - ఒక క్లినికల్ AbilityScore® మరియు ఏదైనా రోగ నిర్ధారణ Pinnacle Blooms Network కేంద్రంలో అర్హత కలిగిన వైద్యుల సంరక్షణలో మాత్రమే ఏర్పడతాయి.

## Sources


## Connected topics and perspectives
- Conditions: https://pinnacleblooms.org/ask/te/conditions
- Parent: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/stakeholder/parent
- Context: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/domain/context
- Concern: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/intent/concern
- Screen: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/lifecycle/screen
- Book Assessment: https://pinnacleblooms.org/ask/te/lens/route/book-assessment

## Related question paths

### Understand the subject
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ వైకల్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-considered-a-disability-te
- ఒక జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ జన్యు లేదా వంశపారంపర్యమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/is-genetic-chromosomal-syndromes-genetic-or-hereditary-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల గురించి సాధారణ అపోహలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-common-myths-about-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల రకాలు లేదా స్థాయిలు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-types-or-levels-of-genetic-chromosomal-syndromes-te
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-does-it-look-like-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లతో పాటు తరచుగా సంభవించే ఇతర పరిస్థితులు ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-other-conditions-often-occur-alongside-genetic-chromosomal-syndromes-te
- early intervention జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఫలితాలు 7 సంవత్సరాల లోపు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-current-research-show-about-early-intervention-outcomes-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్: ప్రారంభ బాల్యంలో ICD-11 లక్షణాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-genetic-chromosomal-syndromes-and-what-are-its-icd-11-features-in-early-childhood-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ కోసం ICD-11 వర్గీకరణ ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-icd-11-classification-for-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు/క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల ద్వారా ప్రభావితమయ్యే ICF పనితీరు డొమైన్లు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-icf-functioning-domains-does-genetic-chromosomal-syndromes-affect-in-early-childhood-te

### Recognise signs & concerns
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను నయం చేయగలమా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-genetic-chromosomal-syndromes-be-cured-te
- అబ్బాయిలు జన్యు సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-boys-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- బాలికలు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లను భిన్నంగా ప్రదర్శిస్తారా?: https://pinnacleblooms.org/ask/do-girls-show-genetic-chromosomal-syndromes-differently-te
- నా బిడ్డకు జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉండవచ్చని నేను ఆందోళన చెందాలా?: https://pinnacleblooms.org/ask/should-i-be-worried-my-child-might-have-genetic-chromosomal-syndromes-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న అబ్బాయిలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-boy-te
- ఒక సంవత్సరం వయస్సున్న బాలికలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-1-year-old-girl-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు (12–18 నెలలు): https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-12-to-18-month-old-te
- 18–24 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-18-to-24-month-old-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల అబ్బాయిలో జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-boy-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-girl-te
- 2 సంవత్సరాల వయస్సు గల బాలికలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-2-year-old-te
- 3–6 నెలల వయస్సులో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల ప్రారంభ సంకేతాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-early-signs-of-genetic-chromosomal-syndromes-in-a-3-to-6-month-old-te

### Explore causes & influences
- పిల్లలలో జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమేమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-causes-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌లు & ఐక్యరాజ్యసమితి బాలల హక్కుల కోసం early intervention: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-early-intervention-for-genetic-chromosomal-syndromes-advance-un-child-rights-uncrpd-and-the-sdgs-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్లకు దోహదపడే అంశాలు: https://pinnacleblooms.org/ask/what-are-the-known-contributing-factors-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ల కోసం ప్రారంభ therapy యొక్క ఖర్చు-ప్రభావం: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-cost-effectiveness-of-early-therapy-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-young-children-te

### Understand assessment
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలలో AbilityScore పురోగతిని ఎలా తెలుస్తుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-does-abilityscore-track-progress-in-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore 0–100: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-0-100-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లల కోసం 100–200 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-100-200-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల విషయంలో AbilityScore అనేది 200–300 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-200-300-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® 300–400: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-300-400-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్‌లో AbilityScore 400–500: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-400-500-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం AbilityScore® యొక్క 500–600 అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-500-600-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌ల కోసం 600–700 యొక్క AbilityScore® అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-600-700-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ల కోసం AbilityScore 800–900: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-800-900-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల కోసం 900–1000 యొక్క AbilityScore అంటే ఏమిటి?: https://pinnacleblooms.org/ask/what-does-an-abilityscore-of-900-1000-mean-for-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-te
- 7 సంవత్సరాల లోపు జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం స్క్రీనింగ్ మరియు రోగనిర్ధారణ మార్గం.: https://pinnacleblooms.org/ask/what-is-the-recommended-screening-and-diagnostic-pathway-for-genetic-chromosomal-syndromes-in-children-under-7-te
- జన్యు మరియు క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్‌ల కోసం ధృవీకరించబడిన ఫలిత కొలతలు: https://pinnacleblooms.org/ask/which-validated-outcome-measures-are-used-to-study-genetic-chromosomal-syndromes-in-early-childhood-te

### Explore therapy & support
- జన్యు / క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్స్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-mainstream-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ పాఠశాలకు హాజరు కాగలరా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-attend-a-regular-school-te
- జన్యు సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లరాలు స్వతంత్రంగా జీవించగలదా?: https://pinnacleblooms.org/ask/can-a-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-grow-up-to-live-independently-te
- పిల్లలలో జన్యు లేదా క్రోమోజోమ్ సిండ్రోమ్ ఎలా నిర్ధారించబడుతుంది?: https://pinnacleblooms.org/ask/how-is-genetic-chromosomal-syndromes-diagnosed-in-a-child-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో మీ పిల్లల AbilityScore: తరువాత ఏమి చేయాలి: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-0-100-what-should-we-do-next-te
- AbilityScore® 100–200 జన్యు సిండ్రోమ్‌తో — మీ తదుపరి అడుగు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-100-200-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 200–300: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-200-300-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 300–400 — తదుపరి చర్యలు: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-300-400-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 400–500: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-400-500-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 500–600 ఉంటే ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-500-600-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore 600–700: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-600-700-what-should-we-do-next-te
- జన్యు సిండ్రోమ్‌తో AbilityScore® 700–800: తరువాత ఏమి చేయాలి?: https://pinnacleblooms.org/ask/my-child-with-genetic-chromosomal-syndromes-has-an-abilityscore-of-700-800-what-should-we-do-next-te